Doktora Sor




Telefon: 0312 443 0 337
WhatsApp: 0532 745 26 28

E-posta: info@estenik.com.tr

Adres: Tepe Prime Avenue B Blok No:34 Eskişehir Yolu Çankaya / Ankara

Doğumsal Anomalilerin Tedavisi

Doğumsal Anomali, anne karnında oluşan sorundur: Anne karnında fetusun gelişim sürecinde kalıtımsal hastalık, anne rahmindeki şekil bozukluğu, radyasyona maruz kalınması gibi nedenlerden bebeğin fiziksel yapısında görülen sorunlara verilen isimdir. Bazı belirtileri üçüncü meme ucunun oluşması tarzında zararsız belirtiler olduğu gibi, kalp dokusunun içerisinde gelişebilen ve de hayati risk teşkil eden tehlikelerde oluşabilmektedir. Doğumsal anomaliler, ayrıca malformasyon olarak da adlandırılmaktadır. Örnek olarak yeni doğanlarda 6. parmağın oluşması, dudağın yarık olması verilebilir. Kalp ve benzeri organlarda ise normal dışı fiziksel farklılıklar görülebilir. Şekil bozuklukları görülebilir.

Doğumsal Anomalilerin Görülme Sıklığı

Yeni doğmuş bebeklerin %3 ile %5’lik oranında görülebilmektedir. Tanı yöntemine bağlı olarak erken teşhisi kolay tedavi edilmesini sağlar.

Risk Faktörleri

  • Ailevi ya da kişisel doğumsal bozukluklar,
  • Kardeşlerde bozuklukların görülmesi,
  • Hamilelik sürecinde kullanılan ilaçlar
  • Geç yaş hamileliği, yani 35 yaş üzeri,

Çok Sık Görülen Doğumsal Anomaliler

Diafragma Hernisi: Diyaframda bulunmakta olan defekt nedeniyle karın boşluğundaki organların bir kısmının göğüs boşluğuna girmesi ve fıtıklaşması durumudur.

Konjenital Kistik Adenoid Malformasyon

Akciğerlerde görülen sıra dışı kistlerin bulunmasıyla ortaya çıkar. Teşhisi doğum sonrası hemen konulabilmekte ve cerrahi tedaviye tabi tutulmaktadır.

Tiroglosaal kist,Brankial kist ve sinüsler

Boyun bölgesinin ön – yan kısımlarında yerleşim gösterir, kozmetik sorun çıkaran, elle muayene de sert küçük kitleler olarak tespit edilebilen sorunlardır. En sık kullanılan değerlendirme yöntemi USG tanıdır.

Özofagus Atrezisi ve Trakeo-Özofageal Fistüller

Yemek borusuyla doğrudan alakalı olup, tıkalılığıyla ilgilidir. Farklı varyasyonlarla görülmekte, büyük kısmı da gelişmemiş yemek borusuyla soluk borusu arasında fistül de yer almaktadır. Doğumun hemen akabinde tanı konulmakta ve tedavisi vakit kaybetmeksizin başlatılmaktadır.

Karın Ön duvarı Anomalileri

Karın ön duvarı anomalileri, karın ön duvarı ve ilkel bağırsakların gelişimindeki bozulma, bozukluk durumundan dolayı oluşmaktadır. Bebekler, bağırsakları karın boşluğunun dışında konumlu olarak dünyaya merhaba derler. İki farklı şekilde görülmektedir. Bunlara omfalosel ve gastroşizis olarak betimlenmektedir. Bu sorunun giderimi için tip ve bebeğin durumuna göre farklı cerrahi ve konservatif tedaviler uygulanabilir.

İnce ve Kalın Barsak Atrezileri

İnce bağırsak atrezileri yeni doğan bebeklerde çok sık görülen bağırsak tıkanıklığının nedenidir. Gelişim esnasında damar bozukluklarının neticesinde ortaya çıktıkları görülmüştür. Doğum sonrası bilindik bağırsak tıkanıklığı tablosu sayesinde tanı konulmaktadır.

Hirschsprung Hastalığı / Megakolon

Kalın bağırsağın son bölümlerindeki sinir hücresinin yoğluğu olarak bilinmektedir. Kısmi veya yoğun biçimde görülebilir. Yeni doğumda ya da ilerleyen yaşlarda tanı konulabilir. Norlam biçimde doğan bebeklerin %95’i ilk 24 saat içinde, diğerler %5’lik kısmı da ikinci 24 saat içinde kesinlikle mekonyum çıkarmaktadır. Bu 48 saat içerisinde mekonyum çıkaramayan ya da yardım edilmesine karşın yetersiz boşaltım yapan bebekler, Hirschpung hasta olarak düşünülmelidir. Ta ki, aksi durum ispatlanana değin bu doğrultuda işlem sağlanmalı ve bu doğrultuda araştırma yapılmalıdır. “Radyolojik, rektal manometrik, rektal biyopsi” gibi birçok tıbbi lisanda anlatımı mevcut olsa da asıl maksat cerrahi yöntemle tedavi gerektiğidir.

Ano-Rektal Malformasyonlar

Cerrahi tedavi gerektiren sindirim sistemlerinin bozulmasına neden olan hastalıktır.

Doğumsal Böbrek Anomalileri ve Üretero-Pelvik Bileşke Darlığı

Ürogenital sistemin gelişimi evresinde görülebilen sorunlardan dolayı ortaya çıkarlar. Bu tarz sorunlarda da cerrahi müdahale gerekir.

Posterior Üretral Valv

İdrar yollarında perdelenme şeklinde tıkanıklık olarak görülür. Doğumdan evvel USG, doğum sonrası da işeme zorluğu görülmektedir. Çok sık idrar yollarında iltihaplanma durumu söz konusudur. Bu doğrultuda tespiti sağlanır ve doğrudan cerrahi tedavi uygulanmalıdır. Tanı ve uygulama durumu kişinin yaş, böbrek durumu ve hastalık durumuna göre belirlenmektedir.

Hipospadias

Halk arasında birçok kez duyulagelmiştir “Doğuştan sünnetli/yarım sünnetli” şeklinde söylemler vardır. İdrar deliğinin penis ucunda olması gerekirken, daha aşağı kısımda olması ve penis şaftının öne doğru belli bir oranda kıvrık olması; sünnet derisinin penis sırtı bölgesinde pelerin tarzında oluşmasına karşın ön kısımda hiç bulunmaması biçiminde görülen önemli üç öğesi bulunur. Bu bebek ve çocukları KESİNLİKLE sünnet edilmemeleri gerekmektedir. Önemli risk durumu söz konusu olup,cerrahi tedavi uygulanması gerekmektedir. Bu tedavide ön görülen zaman dilimi 6 – 12 ay arasıdır.

Mesane Ekstrofisi,Epispadias

Anne karnında rezervuar biçimindeki yapının idrar kesesinde oluşması gerekir. Bu işlemin oluşmaması durumuna bağlı olarak ortaya çıkan, rahatsızlık belirtisi gösteren anomalidir. Doğumdan önce tanı konulması zordur. Erkek bebeklerin idrar kesesinin boynu ile penis üstü açıktır. Bu sorunlara karşın yapılması gereken cerrahi tedavi yöntemidir. Zaman kaybetmeksizin ilk 72 saat içinde işlem sağlanmalıdır.

Cinsiyet Belirsizliği

Bebeğin erkek mi, kız mı olduğunun belirsizlik durumudur. Genital yapının kız veya erkek olması hususundaki kuşku duyulması durumudur. Anne karnında farklı etkenlerden dolayı sapma, yapısal eksiklik gibi etkenlerden dolayı oluşmaktadır. Temel unsurlar kromozom anomalileri, endokrin sistem bozukluğu ve hedef organ bozukluğudur. Doğru tanı yapılmalı ve bir an evvel işlem sağlanmalıdır. Tedaviler birçok kez cerrahi ve hormon desteği biçiminde olmaktadır.